20220228X诊所视频和笔记:邱文娟,成骨不全,脆骨病,骨折

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本页提供2022年2月28日星尚频道X诊所节目视频全集和要点笔记，节目请到的嘉宾是邱文娟。主题是《告别“一碰就碎”的人生》。主要介绍什么是成骨不全，脆骨病的特征是什么，如何避免怀上“脆骨宝宝”等相关内容，百年养生网提供视频全集的在线观看和主要内容介绍（节目要点笔记）。

邱文娟：上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科主任医师。

俗称的“脆骨病”，也就是成骨不全症，可以看做是一种特殊的、发病更早、更严重的骨质疏松症。一般的骨质疏松是一种退行性疾病，随着年龄的增长，骨质疏松的程度逐渐加重，而且骨质疏松导致的骨折在老年人中发病率更高。

但成骨不全症是由于先天遗传性疾病，从父母遗传获得或者自发基因突变造成I型骨胶原蛋白缺陷，骨密度和骨脆性异于常人，并且骨折的现象从出生开始伴随整个成长过程。另外，由于内在骨骼的问题而导致的外在表现，也可以作为判断脆骨宝宝的办法。

图：脆骨病的特征

虽然罕见病本身发病人群低，但是，成骨不全症是罕见骨病里患病人数较多的一种，发病率万分之一。仅在上海，每年的新生婴儿中，预计有十余个脆骨宝宝出生。虽然，轻度的成骨不全症不算特别不严重，但仍然需要引起重视，因为它会遗传给下一代，症状也会逐代加重。而且，如果不尽早治疗的话，就会错失求医机会。因此作为父母，一定要时刻关注自己孩子的骨骼健康。

严重的脆骨宝宝从出生开始就非常容易骨折，同时还伴有骨骼严重弯曲、畸形等症状。但是，也会有症状轻的脆骨宝宝出生，比较难以识别，容易出现轻微的骨折、体力差等等。如果我们不做好科普，不但会让这种静悄悄的疾病我走很多家庭的希望可能还会导致这种疾病一旦又一代传下去。

外在特征

从脸上来看：三角脸、牙釉质发育不良、蓝巩膜；

从骨骼上看：存在各种畸形情况。例如：下肢严重弯曲、脊柱侧凸畸形、椎体压缩、长骨严重畸形等等。

内在诊断

阳性的家族史

典型的临床症状

X线影像学表现

双能X光检测（DXA）：骨密度降低

基因检测：二代测序技术迅猛发展，抽取2毫升血，可将成骨不全症相关的所有已知基因一起检测，有助于快速诊断。

如果孩子出现频繁的骨折，一定要提高警惕，尽早进行检查和治疗。虽然目前成骨不全症无法被根治，但如果早治疗的话，还是可以通过药物、手术、康复训练等治疗，让脆骨宝宝健康成长，并且正常生活。

虽然成骨不全症的人群在罕见骨病中最多，甚至比一些肿瘤疾病的发病率还高。但是大家也不必太恐慌。

图：脆骨病的疑问

虽然脆骨病人群在罕见病中最多，甚至比一些肿瘤疾病的发病率还要高，但是大家也不必太过恐慌，目前来说，只要做好以下几点，想要生育健康宝宝也不是难事，首先大家一定要重视婚检的重要性，其次，如果父母自身的不好的基因，可以采用第三代试管婴儿来避免脆骨宝宝的出生，如果万一有了脆骨宝宝。尽早治疗，科学照顾，也可以让脆骨宝宝健康成长。

生过脆骨病宝宝的家庭再次生育，在怀孕第12周-16周，通过羊水穿刺提取胎儿DNA，进行产前诊断。

如果夫妻双方中有一位确诊为脆骨病或者生过脆骨病宝宝的家庭再次生育，那么想要一个健康的宝宝，可以采用第三代试管婴儿的技术，筛查出健康的胚胎再植入妈妈的子宫中孕育。

对于轻度的脆骨病来说，如果能够早诊断，早治疗的话，也是可以和普通人一样正常生活。成骨不全症是一个多学科综合治疗的罕见病，它是一个终身治疗的疾病。

目前药物治疗的话，抗骨质吸收的双膦酸盐药物已被广泛认为是一线治疗方案。双膦酸盐已使用30年，可有效提高脊柱骨矿物质密度，降低长骨骨折风险，改善活动能力。

康复训练有助于增强患者的肌肉力量, 改善活动能力。

康复训练包括：特定关节的伸展及肌肉力量训练；适当负重训练；水疗；佩戴合适的下肢支具， 弥补关节松弛和肌肉无力对下肢功能的影响；选择合适的助行工具，进行行走训练等。

对于发生不稳定骨折、骨折延迟愈合或不愈合，出现严重骨骼畸形、严重或反复关节内骨折造成创伤性关节炎，引起患者活动受限，明显影响生活质量时，需行手术治疗。

但是不要沉迷手术治疗，我们要重视内科治疗和康复训练。而且低龄儿童不建议手术治疗。

医生们在不断探索，医疗科技在不断进步，许多病例都证明了脆骨病等罕见病的治疗手段越来越多，也越来越好，对患者的治疗和好转、甚至恢复正常的生活都起到巨大作用。而医生们也在为此做不懈的努力，从内科外科、药学、心理学和康复医学等方方面面协同工作，就是要给患者生的希望和更好的生活。

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