先天性胫骨假关节概述

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先天性胫骨假关节是比较少见的先天性畸形之一，也是一种特殊类型的骨不愈合。它是指在胫骨下1/3处有节段性发育异常，无正常骨形成，产生向前成角畸形、病理性骨折和不连接。有时也会产生向后成角畸形。在骨折处形成错构瘤性软组织，不能形成正常骨痴。患者多为单侧性，男性发病率略高于女性，仅少数病人有家族遗传史。至今该病真正的原因尚不明了。

发病原因目前尚不完全了解，主要有三种学说。

(1)宫内压迫学说：在胚胎时期，由于胫骨受压，使正常发育受到抑制。

(2)血运障碍学说：发病部位骨营养末梢血管血运障碍，尤以胫骨下1/3肌肉附着少，骨膜性血液供应不充分因而发病。

(3)纤维性囊性骨炎学说：很多学者认为先夭性胫骨假关节与神经纤维瘤和纤维结构不良症有密切的关系。假关节是由骨内性和骨外性的神经纤维瘤物质而引起的发育障碍。

 由于患者全身皮肤有多数成棕红的色素斑块，所以有人怀疑先天性胫骨假关节病、神经纤维瘤病及骨纤维结构不良症三者间有相互关系，可能属于同一病因，而有不同的临床表现。

先天性胫骨假关节主要有两种类型。

(1)胫骨弯曲型：未折断前，胫骨前弓处皮质增厚，甚至可闭塞髓腔，胫骨萎缩、硬化、向前成角，外形成前弓畸形。出生时或出生后1年内发生骨折。骨折后骨端变细，发生不连接，远侧骨端可萎缩，形成笔尖状，近侧端可有增厚，也可萎缩或囊腔形成。骨膜增厚，骨折处出现纤维组织的错构瘤性繁殖。排骨骨折也可发生同样变化。这种类型不容易连接；即使连接，也会再骨折。

(2)胫骨囊性变型：胫骨下端有囊腔形成，很似纤维异样增殖症，但不细。

先天性胫骨假关节的病儿有些出生时即有骨折，有些则在生后外观正常，常在病儿蹬动双腿时，偶然发现骨折，虽经正规治疗，其骨折仍久不愈合，在病儿发育过程中，骨折部逐渐成角畸形向前突出，患肢变短，久之小腿前后侧软组织缩短。局部一般无肿胀疼痛等不适感，全身皮肤常有浅棕色斑。先天性胫骨弯曲的X线摄片，见胫骨下1/3处向前外侧弯曲，凹侧骨质增厚，骨髓腔狭窄；胖骨可有或无相应改变。胫骨假关节X线片表现，早期可与胫骨弯曲相同，或胫骨中下1/3有囊性变，骨质变深，或局部变细，髓腔狭窄或阻塞，发生骨折后久不愈合，逐渐两断端间骨质吸收、硬化，且有相当长的一段髓腔消失，排骨多有相应的改变。

单侧小腿中下1/3处有向前弯曲畸形，多数患儿全身皮肤有散在性咖啡样色素斑或神经纤维瘤结节。X线表现：胫骨中下1/3处假关节向前成角，两断端光滑，变细呈笔尖状骨质硬化，无骨痴形成，骨端上有囊性变，呈磨砂玻璃样，常合并胫骨弯曲或假关节。

先天性胫骨假关节诊断不困难，但在早期尤其是胫骨弯曲病例应与以下疾病作鉴别：

(1)骨折不愈合：小儿外伤后胫骨骨折，畸形愈合可以发生，而骨折不愈合极为常见。即使不愈合，骨折局部会有大量骨痴形成。

(2)脆骨症：该病是全身性疾患，有多次骨折历史。虽易骨折然修复并无障碍，除此以外，该病还有特殊症状如巩膜发蓝、听力障碍、第二性征早期出现及家族遗传史。