先天性胫骨缺如概述

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先天性胫骨缺如是一种少见的畸形，可造成严重的肢体短缩和畸形。本病以胫骨的缺损程度分为完全缺如和部分缺如两种，双侧发生缺如者占30%。有时同侧肢体常合并其他畸形，如骸关节发育不全、胫骨短、胖骨缺如、足部一个或多个趾缺如等。

当胫骨完全缺如时，膝关节极不稳定，胖骨头由于失去胫骨的约束而上移，可达股骨外骸水平。胖骨常本身变短粗和弯曲畸形。胖骨远端由于失去组成躁关节的主要成份躁面和内躁，所以也有移位。可以说膝、躁两关节均有半脱位或全脱位。股骨因缺乏应力刺激，生长也受到一定的影响。

(1)胫骨完全缺如：

胫骨完全缺如者，其患侧小腿发育细而短，小腿严重内收，足下垂内翻畸形。如果胖骨存在，该胖骨除表面短粗弯曲外，其近端位于股骨a后外侧。距骨的后侧部份位于胖骨远端之内侧。足呈内旋移位。

若胖骨太小太短，足部畸形严重，并且肌力很差，最好行膝关节离断术，宜选择1--2岁时进行，然后安装假肢，以使股骨得到它应有的应力而正常发育。若膝骨发育较好，足部畸形又不太严重者可采取重建手术。Putti在1922年首先介绍了这一手术方法，以排骨代替胫骨，即排骨远短嵌插融合于股骨裸内切迹，远端融合于距骨。Putti主张手术分两期进行，在第1期手术后(以胖骨代替胫骨),1年或更长时间进行第2期手术。

术后因负重应力，胖骨可增生肥大3--4倍，其大小和形态类似胫骨，因此患肢即成为相当有用的肢体。但因肢体仍较短，故其功能仍不及正常肢体。

(2)胫骨部分缺如：

胫骨部份缺如者，该胫骨经常是短的。如胫骨近端缺如，足与躁内翻，胖骨近端则向外侧移位，若小腿呈弓形弯曲，胖骨很少出现移位。对此畸形的治疗，可将胖骨的近端与股骨的远端融合，以后进行Syme截肢，以利装配义肢。当胫骨远端缺损，但足比较完整者，可利用胖骨移植，并将其近端与胫骨融合，同时将胖骨远端插入距骨内使之融合。