成骨不全症病理

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肉眼见成骨不全症病人的骨骼疏松、脆弱、细长或弯曲畸形。病骨可有一处或多处病理骨折。骨折处有骨痴生长，成角畸形、延迟愈合或不愈合，或假关节形成等。长骨干细长、弯曲畸形，骨皮质菲薄，甚至呈蛋壳状。骨膜不规则，干髓端端增宽。

镜下见周身骨胶元组织缺乏，成骨细胞数量不足，软骨成骨过程正常，钙化正常。但由于成骨细胞数量不定，致使钙化软骨不能形成骨质，因此骨质脆弱，皮质菲薄。骨干中成骨细胞明显减少，骨质生长不活跃，骨基质减少，骨小梁排列稀疏，哈佛氏系统增宽。

骨膜内层缺乏成骨细胞而变薄。骨折后虽能形成骨痴，但骨痴稀少，骨痴中可见大量软骨组织坏死。故骨折后虽能形成骨痴，但质量与数量不足，容易发生畸形愈合，延迟愈合或不愈。电镜下，尽管有巩膜胶元结构不良及角膜胶元宽度减小，但胶元周期及纤维粗细正常。

肌肉内有异常多的较大线粒体，但常有缺陷。对先天性成骨不全病人尸检，发现皮肤、角膜、巩膜等结缔组织与一般胶元纤维相比较细，由嗜银纤维组成，推断本病由于网状纤维的胶元分化障碍引起。