先天性锁颅骨发育不全概述

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锁颅骨发育不全是在骨骼发育中的遗传性缺损和膜内化骨的骨化不全，特别是锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化锁骨也常受累。由于这畸形又有遗传因素，故有时称为遗传性锁骨发育不全或突变性发育不全。

临床表现在任何年龄均可发现，两岁左右症状表现得特别明显。典型表现是头大而面小，肩下垂，胸狭。它可以一侧锁骨缺如，也可以双侧缺如，也可仅有胸前相碰。缺损的锁骨尚可引起臂丛神经的刺激症状、疼痛和麻痹，肩脚骨小，并呈翼状，颅骨骨化不全，但颅底正常，前臼可伸延至眶峪。顶额部隆起，眶距增宽，愕弓高面窄，有凸颊。出牙一般延迟，乳牙的脱落也延迟。骨盆发育差，耻骨联合分离较大，a骼关节间隙增宽。可出现i骸内翻畸形。

指、趾骨短缩，发育不全或缺如偶可遇到。胸廓扁窄，有时胸骨柄可缺如。同时可有三角肌前束和斜方肌锁骨部缺如。一般不需要治疗。若锁骨端刺激臂丛神经时，可考虑切除，以解除压迫。